Вопрос задает – Александр, Рязань. Добрый День, Мальчику 11 Месяцев. До 7 Месяцев Развивался Нормально. С 7 Месяцев Стал Постепе
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос задает – Александр, 38, Москва по теме: Детям

Александр, 38:
25.03.2016
Добрый день,
Мальчику 11 месяцев. До 7 месяцев развивался нормально. С 7 месяцев стал постепенно слабеть, перестал интересоваться игрушками, гипотонус. К 9 месяцам пропала мелкая моторика. Стала плохой координация рук. Стали появляться слабые мышечные подергивания рук и ног. С интервалом 1-3 сек на протяжении нескольких минут.. В 9 месяцев ЭМГ есть спонтанная активность+ ритм частокола.  Перестал держать голову. Диагноз Спинальная амиотрофия.

В 9,5 месяцев появились судороги и приступы эпилепсии. Тремор пальцев рук. Принимаем депакин-хроносферу+кеппру. Состояние чуть стабилизировалось или даже чуть улучшилось.

В 10 месяцев на ЭМГ нет спонтанной активности и ДНК тест опроверг диагноз спинальная амиотрофия. На одной из двух  ЭЭГ была очень слабая эпилептоформная активность 10%.

Предположили наследственные заболевания обмена веществ, НЦЛ-1 или лейкодистрофии.. Сдали анализы: мочу на аминокислоты, кровь на тмс. Результаты хорошие. НЦЛ исключили  ДНК  тестом и  энзимодиагностикой.  Аминоацидопатии тоже не подтвердились.  Дефектов митохондреального бета-окисления не выявлено.  Органических ацидурий не выявлено.

Сейчас имеем симптомы:
- Гипонотус. Не может переворачаваться. Не сидит. Только лежит.
- голову не держит. Хотя держал в 7-8 месяцев и ранее.
- тремор пальцев
- плохо стал есть с ложки. Очень плохо.
- потеря ранее приобретенных навыков.
- задержка психо-моторного развития, речи (слогами не говорит)
- дебют заболевания с 7 -8 месяцев

Только что получили результаты вышеупомянутых анализов собираемся к вам. Сделайте хоть несколько предположений по симптомам и возможно какие-либо необходимые анализы.  МРТ будет через 2 недели, записались , ждем.
Петина Светлана Владимировна
Петина Светлана Владимировна:
Главный врач
30.03.2016

В нашей клинике ведет прием Доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И.Пирогова, сотрудник НПЦ мед. помощи детям ДЗМ Жилина Светлана Сергеевна.


Можно проконсультироваться по результатам обследований (приносите абсолютно все медицинские документы ребенка) без ребенка. Наша клиника предоставляет 30% скидку на консультацию детей с такими заболеваниями​

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.