Вопрос задает – Евгений, Рязань. Здравствуйте! Какое То Время Назад Пришлось Прервать Беременность, Так Как Все Указывало На Скелетну
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос задает – Евгений, 33, Латвия по теме: Медико-Генетический центр

Евгений, 33:
15.02.2019
Здравствуйте! Какое то время назад пришлось прервать беременность, так как все указывало на скелетную дисплазию, после рентгена поставили(с большей степенью вероятности) диагноз - несовершенный остеогенез 2 типа.
Достаточно ли обоим  родителям пройти исследование на панель генов по Дисплазиям соединительной ткани, или же им требуется пройти еще что то?
Новикова Анастасия Григорьевна
Новикова Анастасия Григорьевна:
04.03.2019
Евгений, здравствуйте! Почему поставили именно 2 тип? Несовершенный остеогенез - очень гетерогенное заболевание, то есть оно вызывается разными изменениями в разных генах, и как следствие, наследование этого синдрома тоже разное. В одних случаях - это спонтанная случайная мутация, в других - один из родителей является носителем, в третьих - оба родителя являются носителями. Так вот чтобы проверить последние варианты, необходимо сдавать кровь на ДНК-анализ. Если вы проживаете в Москве, то можете записаться на консультацию по телефону 88007007001 для решения выбора анализа. С уважением, врач-генетик Новикова А.Г.

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.