• По умолчанию
    Медицина без границ мы лечим людей, а не заболевания
Главная>Клиники>Клиника «Мать и дитя» Рязань>Неинвазивный пренатальный тест НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ в Клинике «Мать и дитя» Рязань

Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплодий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса,Тернера и Клайнфельтера, а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.

Новое расширенное исследование – Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 9 недель беременности) без риска осложнений.

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.

С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:

  • Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
  • Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
  • Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
  • Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).

В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.

Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Противопоказания к НИПТ

  • лечение стволовыми клетками;
  • носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
  • наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.

Для беременных, не наблюдающихся в клиниках Группы Компаний "Мать и дитя", рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках Группы Компаний «Мать и дитя» в любой день недели, кроме пятницы и субботы. Предварительная подготовка к исследованию не требуется. Срок выполнения анализа 12-14 дней.

Задать вопрос или
записаться на прием
+7 (800) 700 700 1
Перезвоните мне
Узнать цены на услуги
в этой клинике
найти
Клиника «Мать и дитя» Рязань

Клиника «Мать и дитя» Рязань

Клиника "Мать и дитя" Рязань - первый многопрофильный центр в Центральной России, предложивший клиентам сто... Подробнее
Адрес:
390048, г. Рязань, ул. Шереметьевская, 16
Телефон:
+7 (800) 700 700 1